Síndrome Hereditária Hiperferritinemia-Catarata: Conhecer Para Diagnosticar

Rosa Martins, Rita Martins, Ana Margarida Queiroz, Paula Faustino, Maria G. Ferreira

Resumo


A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas (SHHC) é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e caracteriza-se por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de Pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/ml), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada uma mutação muito rara FTL:c.-167C>A. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A SHHC deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável.


Palavras-chave


Hiperferritinemia; cataratas; síndrome; hereditária

Texto Completo:

PDF

Apontadores

  • Não há apontadores.


 

Licença Creative Commons Desde 2011, todo o conteúdo (excepto onde indicado) está licenciado sob uma Licença Creative Commons 3.0.