Revisão dos Casos de MEN2A numa População Pediátrica

Inês Dias, Lígia M. Ferreira, Joana Serra Cetanoa, Cláudia Piedade, Rita Cardoso, Isabel Dinis, Manuel Ramos, Alice Mirante

Resumo


Introdução: As neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A consistem na tríade carcinoma medular da tiroide, feocromocitoma e hiperplasia das paratiroides. Os testes genéticos constituem uma ferramenta importante na deteção e seguimento destes doentes. Este estudo tem por objetivo descrever a experiência dos autores no seguimento de crianças diagnosticadas com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A.

Métodos: Estudo observacional e descritivo de crianças com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A, acompanhadas num centro terciário de endocrinologia pediátrica. Foram utilizados os critérios da American Thyroid Association para a definição de risco das mutações encontradas.
Resultados: Foram estudadas cinco crianças com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A, com idades entre 3-14 anos. Três apresentavam mutações de alto risco e duas de risco moderado. Quatro foram submetidas a tiroidectomia profilática. Uma criança desenvolveu hipoparatiroidismo pós-cirúrgico. Relativamente à análise histológica, uma peça operatória apresentou alterações. Em dois doentes verificou-se ausência de correlação genotípica-fenotípica.

Discussão: De acordo com a experiência dos autores, a referenciação tardia para a consulta resultou no atraso da tiroidectomia profilática em dois casos. Após realização de tiroidectomia profilática é mandatório manter a monitorização destes doentes, que vão necessitar de terapêutica de reposição hormonal e de forma a detetar outras potenciais manifestações da doença.


Palavras-chave


Códon; Criança; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a; Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret

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