Nova Era no Diagnóstico da Discinesia Ciliar Primária

Carolina Constant, Rodrigo Sousa, Andreia Pinto, J. F. Moura Nunes, Pedro Sampaio, Susana Santos Lopes, Teresa Bandeira, Luísa Pereira

Resumo


Introdução: A discinésia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara que determina alterações estruturais e/ou funcionais dos cílios, cujo diagnóstico foi alvo de padronização recente. O objectivo deste estudo foi descrever os resultados dum processo de diagnóstico centralizado aplicado a um grupo de crianças elegíveis.

Métodos: Análise descritiva dos casos com diagnóstico de DCP efectuados num período de dois anos (07/2014-06/2016). Recolha retrospectiva de dados demográficos, clínicos e dos resultados dos testes de diagnóstico efectuados.

Resultados: Foram diagnosticados dez doentes com idade mediana de 9,9 (3-16,5) anos, cinco rapazes. Os padrões clínicos mais frequentes foram o início precoce, com dificuldade respiratória neonatal (9), e doença respiratória supurativa alta [otite média crónica/recorrente (10)] e baixa [tosse produtiva crónica (8) e bronquiectasias (6)]. A medição do óxido nítrico nasal (nNO) foi normal em dois casos, reduzido, mas acima do valor de cut-off para DCP em dois doentes e muito reduzido, sugestivo de DCP, nos restantes seis. A avaliação da ultraestrutura ciliar por microscopia eletrónica de transmissão (MET) identificou alterações em sete doentes e três foram inconclusivos. A análise do padrão e frequência do batimento ciliar por videomicroscopia de alta velocidade (VMAV) detectou alterações compatíveis em sete doentes, e foi inconclusiva em três. O estudo genético encontra-se em curso.

Discussão: Estes são os primeiros resultados duma série de crianças com o diagnóstico de DCP efectuado através dum processo estruturado, centralizado e interdisciplinar. Tal como sugerido em literatura recente a existência de exames inconclusivos ou normais foi avaliada pela interpretação conjunta dos resultados.


Palavras-chave


Discinésia Ciliar Primária; óxido nítrico nasal; Microscopia electrónica; videomicroscopia de alta velocidade; criança

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