Hepatoesplenomegalia Neonatal: Para Além das Causas Comuns

Patrícia Romão, Filipa Durão, Patrícia Janeiro, Joana Saldanha

Resumo


As causas de hepatoesplenomegalia no período neonatal são diversas e determinam diferentes abordagens, pelo que o seu diagnóstico diferencial é essencial. Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido com 2 dias de vida, internado por hepatoesplenomegalia e trombocitopenia. Na observação destacava-se icterícia, opistótonos, polipneia e marcada hepatoesplenomegalia.
Após exclusão de causas comuns e tratáveis de hepatoesplenomegalia neonatal, a presença de citopenias e envolvimento neurológico conduziu à investigação da doença de Gaucher, confirmada pela identificação da mutação c.1448T>C em homozigotia no gene GBA. Aos 20 dias de vida teve alta clinicamente estável e com tratamento de suporte. Posteriormente verificou-se uma evolução rápida da doença, tendo vindo a falecer aos 2 meses. Com a descrição deste caso os autores pretendem salientar a importância de considerar a doença de Gaucher no diagnóstico diferencial de hepatoesplenomegalia neonatal.

Palavras-chave


Doença de Gaucher/diagnóstico; Doença de Gaucher/genética; Doenças do Recém-Nascido; Esplenomegalia; glucocerebrosidase/genética; Hepatomegalia; Recém-Nascido

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