Síndrome de Ehler-Danlos: Uma Criança com Pele de Veludo

  • Ana Raquel Silva Moreira
  • Susana Lopes
  • Cecília Martins
  • Clara Vieira
Palavras-chave: Criança, Doenças Genéticas Inatas, Doenças do Tecido Conjuntivo, Síndrome de Ehler-Danlos/diagnóstico

Resumo

A síndrome de Ehler-Danlos é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo, que se caracteriza por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e fragilidade cutânea. Relata-se o caso clínico de uma criança de 6 anos, seguida em consulta por pele aveludada, hiperextensível e frágil, associada a equimoses e hematomas frequentes e persistentes, com formação de cicatrizes atróficas. Tinha antecedentes pessoais de anemia ferropénica e má evolução estaturo-ponderal. Era suspeita de ser vítima de maus tratos devido às cicatrizes exageradas. No exame objetivo não tinha dismorfias evidentes e a pele era suave, aveludada ao toque, hiperextensível (prega abdominal > 2 cm) com equimoses associadas a nódulos subcutâneos e hipermobilidade articular (9/9 score Beighton). O diagnóstico da síndrome clássica é clínico. Habitualmente com bom prognóstico, tem um risco de recorrência na descendência de 50%.
Publicado
2018-04-20
Secção
Casos Clínicos