Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias: A Experiência de um Hospital de Nível II na Área Metropolitana de Lisboa

  • Ana Teresa Teixeira Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca E.P.E
  • Catarina Garcia Departamento de Pediatria, Hospital, Prof. Doutor Fernando Fonseca E.P.E.
  • Teresa Ferreira Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca E.P.E, Núcleo de Hematologia
  • Alexandra Dias Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca E.P.E, Núcleo de Hematologia
  • Cristina Trindade Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, E.P.E, Departamento de Pediatria, Unidade de Cuidados Intensivos e Especiais Neonatais
  • Rosalina Barroso Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, E.P.E, Departamento de Pediatria, Unidade de Cuidados Intensivos e Especiais Neonatais

Abstract

 

Introdução: As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se destacam a doença falciforme e os síndromes talassémicos. O diagnóstico precoce das hemoglobinopatias é essencial: permite a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes (como a profilaxia antibiótica, a imunização alargada e a educação parental).

Objetivos: Caracterizar a população de recém-nascidos (RN) incluídos num programa de rastreio de hemoglobinopatias no ano de 2013, num hospital de nível II, na área metropolitana de Lisboa.

Material e métodos: Estudo retrospetivo descritivo, dados colhidos nos registos clínicos e laboratoriais hospitalares, das crianças nascidas entre 1 de Janeiro e 31 de Dezembro de 2013, com origem familiar nas áreas de risco indicadas na Norma da Direção geral de Saúde (DGS) 18/DSMIA ou com história familiar de hemoglobinopatia. Aos RN incluídos foi realizado hemograma e eletroforese de hemoglobinas entre o primeiro e o terceiro dia de vida.

Resultados: Realizados 739 rastreios (27,7% do total de crianças nascidas neste período). Foram detetadas 86 (12%) variantes do padrão normal de hemoglobinas, incluindo três casos de doença falciforme (dois casos de hemoglobinopatia SS e um caso de hemoglobinopatia SC) e 83 casos de portadores de hemoglobinopatias.  Todos os RN com variantes de hemoglobina foram observados em consulta de Hematologia Pediátrica.

 

Conclusões: Este rastreio permitiu a deteção precoce de novos casos de doença falciforme, com consequente melhoria dos cuidados prestados a estes doentes, e a deteção de portadores, possibilitando o aconselhamento às famílias.

 

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Author Biography

Ana Teresa Teixeira, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca E.P.E
Interna do Departamento de Pediatria do Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca E.P.E
Published
2018-07-09
Section
Original articles