Nova Era no Diagnóstico da Discinesia Ciliar Primária

  • Carolina Constant Unidade de Pneumologia Pediátrica e Laboratório Pediátrico de Estudos da Função Respiratória, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria CHLN, Centro Académico de Medicina de Lisboa http://orcid.org/0000-0002-6596-1596
  • Rodrigo Sousa Unidade de Pneumologia Pediátrica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria CHLN, Centro Académico de Medicina de Lisboa http://orcid.org/0000-0001-8239-2666
  • Andreia Pinto Laboratório de Histologia e Patologia Comparada, Instituto de Medicina Molecular, Centro Académico de Medicina de Lisboa
  • J. F. Moura Nunes Serviço de Anatomia Patológica, Instituto Português de Oncologia de Lisboa
  • Pedro Sampaio CEDOC, Centro de Estudos de Doenças Crónicas, NOVA Medical School. Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa, http://orcid.org/0000-0002-6197-1068
  • Susana Santos Lopes CEDOC, Centro de Estudos de Doenças Crónicas, NOVA Medical School. Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa http://orcid.org/0000-0002-6733-6356
  • Teresa Bandeira Unidade de Pneumologia Pediátrica e Laboratório Pediátrico de Estudos da Função Respiratória, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria CHLN, Centro Académico de Medicina de Lisboa http://orcid.org/0000-0002-6214-3117
  • Luísa Pereira Unidade de Pneumologia Pediátrica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria CHLN, Centro Académico de Medicina de Lisboa

Abstract

Introdução: A discinésia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara que determina alterações estruturais e/ou funcionais dos cílios, cujo diagnóstico foi alvo de padronização recente. O objectivo deste estudo foi descrever os resultados dum processo de diagnóstico centralizado aplicado a um grupo de crianças elegíveis.

Métodos: Análise descritiva dos casos com diagnóstico de DCP efectuados num período de dois anos (07/2014-06/2016). Recolha retrospectiva de dados demográficos, clínicos e dos resultados dos testes de diagnóstico efectuados.

Resultados: Foram diagnosticados dez doentes com idade mediana de 9,9 (3-16,5) anos, cinco rapazes. Os padrões clínicos mais frequentes foram o início precoce, com dificuldade respiratória neonatal (9), e doença respiratória supurativa alta [otite média crónica/recorrente (10)] e baixa [tosse produtiva crónica (8) e bronquiectasias (6)]. A medição do óxido nítrico nasal (nNO) foi normal em dois casos, reduzido, mas acima do valor de cut-off para DCP em dois doentes e muito reduzido, sugestivo de DCP, nos restantes seis. A avaliação da ultraestrutura ciliar por microscopia eletrónica de transmissão (MET) identificou alterações em sete doentes e três foram inconclusivos. A análise do padrão e frequência do batimento ciliar por videomicroscopia de alta velocidade (VMAV) detectou alterações compatíveis em sete doentes, e foi inconclusiva em três. O estudo genético encontra-se em curso.

Discussão: Estes são os primeiros resultados duma série de crianças com o diagnóstico de DCP efectuado através dum processo estruturado, centralizado e interdisciplinar. Tal como sugerido em literatura recente a existência de exames inconclusivos ou normais foi avaliada pela interpretação conjunta dos resultados.

Published
2018-07-09
Section
Original articles