Hepatoesplenomegalia Neonatal: Para Além das Causas Comuns

  • Patrícia Romão Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN)
  • Filipa Durão Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN)
  • Patrícia Janeiro Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN)
  • Joana Saldanha Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN)
Palavras-chave: Doença de Gaucher/diagnóstico, Doença de Gaucher/genética, Doenças do Recém-Nascido, Esplenomegalia, glucocerebrosidase/genética, Hepatomegalia, Recém-Nascido

Resumo

As causas de hepatoesplenomegalia no período neonatal são diversas e determinam diferentes abordagens, pelo que o seu diagnóstico diferencial é essencial. Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido com 2 dias de vida, internado por hepatoesplenomegalia e trombocitopenia. Na observação destacava-se icterícia, opistótonos, polipneia e marcada hepatoesplenomegalia.
Após exclusão de causas comuns e tratáveis de hepatoesplenomegalia neonatal, a presença de citopenias e envolvimento neurológico conduziu à investigação da doença de Gaucher, confirmada pela identificação da mutação c.1448T>C em homozigotia no gene GBA. Aos 20 dias de vida teve alta clinicamente estável e com tratamento de suporte. Posteriormente verificou-se uma evolução rápida da doença, tendo vindo a falecer aos 2 meses. Com a descrição deste caso os autores pretendem salientar a importância de considerar a doença de Gaucher no diagnóstico diferencial de hepatoesplenomegalia neonatal.

Biografias do Autor

Patrícia Romão, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN)

Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria (CHLN), Centro Académico de Medicina de Lisboa, Lisboa, Portugal.

Filipa Durão, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN)
Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria (CHLN), Centro Académico de Medicina de Lisboa, Lisboa, Portugal.
Patrícia Janeiro, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN)

Unidade de Doenças Metabólicas. Departamento de Pediatria, Centro Académico de Medicina de Lisboa, Lisboa, Portugal.

Joana Saldanha, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN)

Serviço de Neonatologia. Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria (CHLN), Centro Académico de Medicina de Lisboa, Lisboa, Portugal.

Publicado
2017-10-02
Secção
Casos Clínicos