Portuguese Journal of Pediatrics

Novos Desafios

Isabel Esteves — 2018-07-09

Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias: A Experiência de um Hospital de Nível II na Área Metropolitana de Lisboa

Ana Teresa Teixeira — 2018-07-09

Introdução: As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se destacam a doença falciforme e os síndromes talassémicos. O diagnóstico precoce das hemoglobinopatias é essencial: permite a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes (como a profilaxia antibiótica, a imunização alargada e a educação parental).

Objetivos: Caracterizar a população de recém-nascidos (RN) incluídos num programa de rastreio de hemoglobinopatias no ano de 2013, num hospital de nível II, na área metropolitana de Lisboa.

Material e métodos: Estudo retrospetivo descritivo, dados colhidos nos registos clínicos e laboratoriais hospitalares, das crianças nascidas entre 1 de Janeiro e 31 de Dezembro de 2013, com origem familiar nas áreas de risco indicadas na Norma da Direção geral de Saúde (DGS) 18/DSMIA ou com história familiar de hemoglobinopatia. Aos RN incluídos foi realizado hemograma e eletroforese de hemoglobinas entre o primeiro e o terceiro dia de vida.

Resultados: Realizados 739 rastreios (27,7% do total de crianças nascidas neste período). Foram detetadas 86 (12%) variantes do padrão normal de hemoglobinas, incluindo três casos de doença falciforme (dois casos de hemoglobinopatia SS e um caso de hemoglobinopatia SC) e 83 casos de portadores de hemoglobinopatias. Todos os RN com variantes de hemoglobina foram observados em consulta de Hematologia Pediátrica.

Conclusões: Este rastreio permitiu a deteção precoce de novos casos de doença falciforme, com consequente melhoria dos cuidados prestados a estes doentes, e a deteção de portadores, possibilitando o aconselhamento às famílias.

Nova Era no Diagnóstico da Discinesia Ciliar Primária

Carolina Constant — 2018-07-09

Introdução: A discinésia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara que determina alterações estruturais e/ou funcionais dos cílios, cujo diagnóstico foi alvo de padronização recente. O objectivo deste estudo foi descrever os resultados dum processo de diagnóstico centralizado aplicado a um grupo de crianças elegíveis.

Métodos: Análise descritiva dos casos com diagnóstico de DCP efectuados num período de dois anos (07/2014-06/2016). Recolha retrospectiva de dados demográficos, clínicos e dos resultados dos testes de diagnóstico efectuados.

Resultados: Foram diagnosticados dez doentes com idade mediana de 9,9 (3-16,5) anos, cinco rapazes. Os padrões clínicos mais frequentes foram o início precoce, com dificuldade respiratória neonatal (9), e doença respiratória supurativa alta [otite média crónica/recorrente (10)] e baixa [tosse produtiva crónica (8) e bronquiectasias (6)]. A medição do óxido nítrico nasal (nNO) foi normal em dois casos, reduzido, mas acima do valor de cut-off para DCP em dois doentes e muito reduzido, sugestivo de DCP, nos restantes seis. A avaliação da ultraestrutura ciliar por microscopia eletrónica de transmissão (MET) identificou alterações em sete doentes e três foram inconclusivos. A análise do padrão e frequência do batimento ciliar por videomicroscopia de alta velocidade (VMAV) detectou alterações compatíveis em sete doentes, e foi inconclusiva em três. O estudo genético encontra-se em curso.

Discussão: Estes são os primeiros resultados duma série de crianças com o diagnóstico de DCP efectuado através dum processo estruturado, centralizado e interdisciplinar. Tal como sugerido em literatura recente a existência de exames inconclusivos ou normais foi avaliada pela interpretação conjunta dos resultados.

Transmissão de Infeções pelo Aleitamento Materno

Catarina Franco — 2018-07-09

Introdução: O aleitamento materno tem valor incontestável para o recém-nascido, nomeadamente sob os pontos de vista nutritivo, imunológico e afetivo. Existem, contudo, algumas situações, nomeadamente algumas doenças infeciosas, em que o aleitamento materno está contraindicado ou sujeito a medidas de precaução. O objetivo desta revisão foi descrever os principais microrganismos transmitidos pelo leite humano, incluindo os agentes de infeções emergentes e/ou mais prevalentes na população imigrante em Portugal, nomeadamente a infeção pelo vírus T-linfotrópico humano tipo 1 e tipo 2, e fazer uma síntese das recomendações sobre aleitamento materno em situação de infeção materna.

Metodologia: Revisão bibliográfica, realizada através da pesquisa nas bases de dados PubMed e Scielo, com as palavras-chave “aleitamento materno”, “transmissão” e “infeção”, bem como com os mesmos termos em inglês (“breast milk”, “transmission”, “infection”), e com o nome dos diferentes microrganismos estudados. Foram também consultados livros de referência e recomendações com tópicos relacionados.

Resultados: São abordadas especificidades, formas de transmissão, possibilidade de infeção através de leite materno e recomendações para os diversos vírus, bactérias, fungos e parasitas que foram objeto da revisão.

Conclusão: A maioria das infeções maternas não representa perigo para o recém-nascido, sendo que em Portugal a infeção pelo vírus da imunodeficiência humana tipo 1 e 2 e vírus T-linfotrópico humano tipo 1 e 2 constituem os únicos casos com indicação para evicção total do aleitamento materno. A decisão de continuação ou suspensão do aleitamento materno deve ser ponderada caso a caso, de acordo com a patologia em causa, a situação socioeconómica e o desejo da mãe.

Estágio de Cuidados de Saúde Primários em Madrid: Uma Oportunidade Formativa

Margarida Cunha — 2018-07-09

Está Aberta a Porta aos Cuidados Paliativos Pediátricos

Ana Forjaz de Lacerda — 2018-07-09

Trombocitopenia Imune: Desafio Diagnóstico em Dois Lactentes

Madalena Sassetti — 2018-07-09

A trombocitopenia imune é a causa mais comum de trombocitopenia isolada de início súbito em crianças saudáveis. Atinge sobretudo crianças entre os dois e os dez anos e constitui um diagnóstico de exclusão, sendo importante considerar outros diagnósticos perante quadros atípicos. Apresentam-se dois casos clínicos de trombocitopenia grave, particulares pela idade precoce (seis e sete semanas de vida) e pela referência em ambos à utilização de produtos anticólicas. Os dois lactentes foram internados e medicados com imunoglobulina com normalização dos valores plaquetários ao fim de uma a duas semanas. Houve resolução do quadro sem complicações graves, tendo ambos mantido seguimento em consulta após o internamento. O estudo complementar revelou anticorpos com afinidade para o simeticone nos dois casos. Embora não tenha sido possível confirmar um diagnóstico definitivo, pretende-se alertar para o desafio diagnóstico nestes casos.

Immune thrombocytopenia is the leading cause of isolated thrombocytopenia in healthy children. It is seen more frequently in children aged two to ten years old. It is a diagnosis of exclusion so it is important to consider other entities, especially in atypical presentations. We present two cases of severe thrombocytopenia in small infants (six and seven weeks of age), both using anticolic medicines. The two infants were admitted and treated with intravenous immune globulin with normalization of the platelets values in one to two weeks and there was a complete resolution of the situation without severe complications. The complementary studies revealed antibodies with affinity to simethicone in both cases. Although it was not possible to confirm the diagnosis, the aim of this article is to alert to the diagnostic challenge of these cases.

Infeção Tardia por Streptococcus do Grupo B em Gémeos Associada a Leite Materno: Importância do Estudo Molecular

Raquel Azevedo Alves — 2018-07-09

O Streptococcus do grupo B (SGB) é a principal causa de sépsis neonatal e meningite nos países desenvolvidos. A implementação do rastreio materno universal e profilaxia antibiótica periparto levou a um declínio significativo da incidência de sépsis precoce mantendo-se constante a incidência de sépsis tardia.

A epidemiologia e a patogénese da infeção tardia são pouco conhecidas.

A transmissão através do leite materno tem sido descrita na literatura mas poucos são os casos confirmados.

Descrevemos um caso de infeção tardia por SGB em gémeos prematuros associada a ingestão de leite materno infectado.

O estudo por RAPD-PCR (random amplified polymorphic DNA-polymerase chain reaction) confirmou igualdade genotípica entre a estirpe isolada no leite materno e a identificada no líquido cefalorraquidiano do 1º gémeo.

A transmissão através do leite materno deve ser considerada na infeção tardia por SGB.

Group B Streptococcus (GBS) remains the leading cause of neonatal sepsis and meningitis in industrialized countries. Whereas the use of intrapartum antibiotic prophylaxis has led to a significant decline in early-onset sepsis, the incidence of late-onset sepsis remained unchanged. The epidemiology and pathogenesis of late-onset GBS disease is poorly defined. The transmission of GBS through the ingestion of breast milk has been reported in the literature, but only a few cases confirmed.

The authors describe a case of late GBS infection in twins associated with the ingestion of infected breast milk.

The genotypic equality between GBS isolated in breast milk and that identified in the cerebrospinal fluid of the 1st twin was confirmed by RAPD-PCR (random amplified polymorphic DNA-polymerase chain reaction).

The transmission of GBS through breast milk should be considered in late-onset or recurrent disease.

Adução Paradoxal das Pregas Vocais: Dificuldades no Diagnóstico

Ana Isabel Sequeira — 2018-07-09

A adução paradoxal das pregas vocais (APPV) caracteriza-se por encerramento das pregas vocais durante a inspiração. A subsequente obstrução ao fluxo de ar manifesta-se por dispneia, estridor e disfonia, simulando sintomatologia asmática.

Os autores apresentam o caso de uma adolescente de 13 anos admitida recorrentemente ao longo de um ano na urgência por dificuldade respiratória e estridor, após exposição a desodorizante em aerossol. Perante a refratariedade das crises à terapêutica anti-asmática instituída bem como a reversão destas com adrenalina nebulizada, foi colocada como hipótese de diagnóstico uma APPV, confirmada por nasofibrolaringoscopia com prova de provocação. Realizou treino vocal em terapia da fala com evolução favorável.

O presente relato ilustra as dificuldades no diagnóstico da APPV. A recorrência das crises apesar dos tratamentos instituídos motivou a revisão do diagnóstico. Apesar de pouco frequente, devemos estar alerta para a possibilidade da ocorrência desta patologia.

Febre de Origem Desconhecida e Adenopatia. Diagnóstico Fácil?

Joana Simões — 2018-07-09

Língua Vilosa

Sara Soares — 2018-07-09

A língua velosa é uma patologia benigna e auto-limitada, pouco frequente em idade pediátrica. Caracteriza-se por hipertrofia das papilas filiformes línguais com acumulação de queratina e, devido à proliferação de bactérias cromotogéneas, a língua pode ter a coloração escura. É tipicamente assintomática e o diagnóstico diferencial com candidíase oral é essencial, uma vez que a língua velosa habitualmente resolve espontaneamente, apenas com uma boa higiene oral.

Os autores apresentam um caso clínico de um lactente de 6 meses, cuja observação da coloração característica da língua, permite imediatamente o diagnóstico.

Engasgamento e Epistaxe: Uma Causa Invulgar

Rita Valsassina — 2018-07-09

Eventração Diafragmática: Um Achado

Sofia Pires — 2018-07-09

Recomendações Sobre a Vacinação Contra Rotavirus

2018-07-09

Recomendações Sobre a Vacinação Contra a Varicela

2018-07-09

Recomendações Sobre a Vacinação Contra o Vírus da Hepatite A

2018-07-09

Corticosteroides na Meningite Aguda Bacteriana

Ana Dias Curado — 2018-07-09